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La leucemia linfoblástica aguda (LLA) agrupa a las neoplasias de precursores linfoides de estirpe B o T. Para su diagnóstico se combinan morfología, inmunofenotipo, citogenética y
La leucemia mieloide aguda (LMA) agrupa neoplasias mieloides agudas muy heterogéneas, cuya clasificación y estratificación se apoyan en la integración de la morfología, el inmunofe
La alfa talasemia se debe a la pérdida o inactivación de uno o más genes de alfa globina, lo que reduce de manera cuantitativa la síntesis de cadenas α. El fenotipo va desde portad
Las hemoglobinas anormales son variantes estructurales que surgen de cambios en las regiones codificantes de los genes de globina. Estas variantes cambian la secuencia de aminoácid
La **anemia aplásica (AA)** reúne trastornos poco frecuentes de insuficiencia medular, con citopenias periféricas y una médula ósea marcadamente hipocelular. En las formas adquirid
Las **neoplasias mieloproliferativas (MPN/NMP)** son trastornos clonales poco frecuentes que se originan en la célula madre hematopoyética. Comparten muchas características clínica
La beta talasemia es un trastorno cuantitativo de la síntesis de cadenas β de globina. Se debe a la disminución parcial (β+) o a la ausencia completa (β0) de la función de uno o de
La **neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitoides (BPDCN)** es una neoplasia hematológica agresiva y poco frecuente que deriva de precursores de células dendríticas pla
El **linfoma de Burkitt (LB)** es una neoplasia agresiva de células B maduras que se distingue por una tasa de proliferación extraordinariamente alta. El diagnóstico no descansa en
La leucemia eosinofílica crónica (CEL) es una neoplasia mieloide rara que se distingue por eosinofilia clonal. La proliferación de precursores eosinofílicos puede elevar los eosinó
La **leucemia linfocítica crónica (LLC)** es una neoplasia indolente de células B maduras que se expresa de manera leucémica en sangre periférica. Su curso clínico es muy heterogén
La **leucemia mieloide crónica (LMC)** es una neoplasia mieloproliferativa que se define por la fusión **BCR::ABL1**, la cual suele derivar de la translocación t(9;22)(q34;q11) y d
La **leucemia mielomonocítica crónica (CMML/LMMC)** es una neoplasia mieloide clonal que reúne de manera simultánea rasgos mielodisplásicos y mieloproliferativos. Su dato hematológ
La **leucemia neutrofílica crónica (CNL)** es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente y **BCR::ABL1 negativa**. Cursa con neutrofilia persistente, médula ósea hipercelular
El **linfoma difuso de células B grandes (DLBCL)** es el linfoma más frecuente en el adulto. Es una neoplasia B madura biológicamente heterogénea, así que el diagnóstico obliga a i
Las deficiencias hereditarias de enzimas eritrocitarias son una causa importante de anemia hemolítica. Las de mayor peso clínico son la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogen
La **trombocitemia esencial (ET)** es una neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL1 negativa que se caracteriza por trombocitosis persistente y proliferación megacariocítica clonal en
El **linfoma folicular (LF)** es una neoplasia de células B maduras que deriva de células del centro germinal. Representa cerca de 10–20% de los linfomas y su distribución geográfi
La **leucemia de células peludas (LCP)** es una neoplasia B madura poco frecuente y, por lo general, de curso indolente. Suele manifestarse con esplenomegalia y citopenias, y se ca
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios que se deben a variantes que afectan la síntesis o la estructura de las cadenas de globina. En la práctica se dividen en **defecto
La hemoglobina C (HbC) es una variante estructural de la cadena β que se origina por **HBB:c.19G>A, p.Glu7Lys** (HbVar ID 227). Puede presentarse en heterocigosis, en homocigosis o
La HbD-Punjab, conocida también como HbD-Los Angeles, se debe a la variante **HBB:c.364G>C, p.Glu122Gln** (HbVar ID 509). Cobra especial importancia cuando coexiste con HbS, porque
La HbE es una variante frecuente en el sudeste asiático. Se debe a **HBB:c.79G>A, p.Glu27Lys** (HbVar ID 277). Además de cambiar la secuencia de la cadena β, la variante activa un
La enfermedad de células falciformes agrupa los trastornos que produce la hemoglobina S (HbS), ya sea en estado homocigoto o en combinaciones heterocigotas compuestas con otras var
Los **linfomas B de alto grado (HGBL)** son neoplasias agresivas de células B maduras cuya clasificación obliga a integrar morfología, inmunofenotipo y alteraciones genéticas. En p
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH) es un trastorno genético en el que la HbF se mantiene elevada más allá de la infancia. En su forma clásica no da síntomas y
Las hemoglobinas inestables son variantes estructurales cuya conformación favorece que la molécula se desnaturalice o se degrade, lo que puede ocasionar hemólisis clínicamente sign
CHIP designa una expansión hematopoyética clonal con mutaciones somáticas asociadas con neoplasias mieloides, **sin citopenia inexplicada y sin criterios diagnósticos de una neopla
La hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP) se define por alteraciones genéticas clonales en las células hematopoyéticas, sin citopenia inexplicada y sin criterios di
Las citopenias persistentes sin causa aparente son frecuentes en la práctica clínica, sobre todo en adultos mayores. En cerca de una tercera parte de estos casos se detecta además
La **anemia de Fanconi (AF)** es un síndrome hereditario de inestabilidad cromosómica que se debe a variantes germinales de la vía de reparación **FA/BRCA**. Cursa con falla medula
El **linfoma de células del manto (LCM)** es una neoplasia de células B maduras que puede comportarse desde una forma relativamente indolente hasta una enfermedad clínicamente agre
La mastocitosis agrupa un conjunto heterogéneo de enfermedades en las que los mastocitos se acumulan de manera clonal en uno o más órganos. El espectro va desde formas cutáneas, fr
La **neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa con neutrofilia (MDS/MPN-N)** es una neoplasia mieloide con rasgos a la vez displásicos y proliferativos. Se distingue por neutrof
La **linfocitosis B monoclonal (MBL)** es una expansión clonal de células B en sangre periférica que no cumple los criterios diagnósticos de leucemia linfocítica crónica (LLC) ni d
La **macroglobulinemia de Waldenström (MW)** es una neoplasia de células B maduras poco frecuente, que se caracteriza por infiltración linfoplasmocítica de la médula ósea y producc
El **mieloma múltiple (MM)** es una neoplasia de células plasmáticas que proliferan de manera clonal en la médula ósea y que, con frecuencia, producen una inmunoglobulina monoclona
Las **neoplasias mielodisplásicas (MDS)** son enfermedades clonales adquiridas de la célula madre hematopoyética que predominan en adultos mayores. Se caracterizan por hematopoyesi
Las MLN-TK son neoplasias poco frecuentes que se definen por fusiones capaces de activar de manera constitutiva una tirosina cinasa. La eosinofilia es un rasgo habitual, aunque no
La **linfocitosis persistente policlonal de células B (PPBL)** es un trastorno benigno y poco frecuente que se caracteriza por una linfocitosis crónica de origen policlonal. Se ve
La dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD) es la enzima principal del catabolismo de las fluoropirimidinas. Las variantes funcionales de **DPYD** pueden reducir o anular su activida
La **policitemia vera (PV)** es una neoplasia mieloproliferativa **BCR::ABL1 negativa** que se caracteriza por proliferación clonal de la hematopoyesis, con predominio de la eritro
La **mielofibrosis primaria (PMF)** es una neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL1 negativa que se caracteriza por proliferación y atipia megacariocítica, alteraciones clonales de l
Las **neoplasias de células B maduras** forman un grupo muy heterogéneo de enfermedades linfoides, cuyo comportamiento clínico va desde proliferaciones indolentes hasta linfomas mu
La esferocitosis hereditaria es una de las anemias hemolíticas congénitas más frecuentes. Forma parte de las **membranopatías eritrocitarias**, trastornos monogénicos en los que va
El **linfoma/leucemia esplénica de células B con nucléolos prominentes (SBLPN)** es una neoplasia poco frecuente de células B maduras. Comparte algunos rasgos morfológicos e inmuno
El **linfoma esplénico de la zona marginal (LEZM)** es una neoplasia B madura poco frecuente y por lo general indolente. Afecta sobre todo a adultos mayores; compromete de manera p
La **leucemia prolinfocítica de células T (T-PLL)** es una neoplasia de células T maduras muy poco frecuente y, por lo general, agresiva. Representa alrededor de 2% de las leucemia
Las talasemias son trastornos hereditarios de la síntesis de globina. Su rasgo hematológico más frecuente es una microcitosis con hipocromía de intensidad variable, con o sin anemi
**UGT1A1** codifica la UDP-glucuronosiltransferasa 1A1, enzima central en la glucuronidación de la bilirrubina y de numerosos compuestos endógenos y medicamentos. Las variantes que
El **síndrome VEXAS** es una enfermedad autoinflamatoria adquirida, multisistémica y de inicio en la edad adulta, provocada por **mutaciones somáticas de UBA1**. Afecta sobre todo
No hay coincidencias. Prueba otra sigla o nombre.