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Hemoglobina C (HbC)

La hemoglobina C (HbC) es una variante estructural de la cadena β que se origina por HBB:c.19G>A, p.Glu7Lys (HbVar ID 227). Puede presentarse en heterocigosis, en homocigosis o combinada con beta talasemia u otras variantes de hemoglobina. La combinación HbC/HbS forma parte del espectro de la enfermedad de células falciformes.

Panel diagnóstico

EstudioMuestraPrioridad en la fuente
Biometría hemática3 mL de sangre con EDTAEsencial
Fraccionamiento de hemoglobinas3 mL de sangre con EDTAEsencial
Perfil de hierro7.5 mL de sueroSegún la biometría hemática
Genética molecular7.5 mL de sangre con EDTA, tubo adicionalUna vez

Panorama general

Los portadores HbAC por lo general están asintomáticos. La enfermedad por HbC puede producir anemia hemolítica crónica, en general de menor intensidad que la de las formas graves de enfermedad falciforme. La inestabilidad de HbC y su mayor tendencia a agregarse contribuyen al fenotipo hemolítico.

Diagnóstico

El diagnóstico integra biometría hemática, perfil de hierro cuando hay microcitosis o hipocromía, fraccionamiento de hemoglobinas y confirmación molecular.

Biometría hemática

En la heterocigosis HbAC, la biometría hemática y los índices eritrocitarios suelen ser normales. En la enfermedad por HbC puede haber anemia hemolítica crónica, con hemoglobina alrededor de 10–12 g/dL y microcitosis.

Perfil de hierro

Los portadores suelen tener un perfil de hierro normal. En los pacientes con hemólisis crónica puede haber sobrecarga de hierro, sobre todo si han recibido transfusiones.

Fraccionamiento de hemoglobinas

GenotipoHbAHbCHbFHbA2Otras fracciones
HbCC0%>95%~0.5%~2.5%No detectable
HbAC~47%~50%<5%~3.0%No detectable
HbC/β0-talasemia0%>80%<20%>3.5%No detectable
HbSCVer ficha de enfermedad de células falciformes
Figura que relaciona los genotipos con HbC y sus hallazgos de laboratorio. Un encabezado común indica la variante HBB:c.19G>A, p.Glu7Lys. Tres columnas comparan HbCC, HbAC y HbC/beta cero talasemia. En HbCC, la HbA es de 0%, la HbC mayor de 95%, la HbF cercana a 0.5% y la HbA2 cercana a 2.5%. En HbAC, la HbA es de cerca de 47%, la HbC cercana a 50%, la HbF menor de 5% y la HbA2 cercana a 3.0%. En HbC/beta cero talasemia, la HbA es de 0%, la HbC mayor de 80%, la HbF menor de 20% y la HbA2 mayor de 3.5%. Un filete une los dos valores de HbA en 0% y advierte que ahí el fraccionamiento no discrimina y que HbF y HbA2 son las fracciones que difieren. Los ejes inferiores muestran biometría hemática normal en la heterocigosis y anemia hemolítica crónica con hemoglobina de 10 a 12 gramos por decilitro y microcitosis en la enfermedad por HbC, perfil de hierro normal en portadores con posible sobrecarga en la hemólisis crónica, y confirmación con secuenciación de HBB más análisis de deleciones por MLPA cuando hay que separar HbCC de HbC/beta talasemia.
Genotipos con HbC comparados sobre las mismas fracciones y los mismos datos de laboratorio. Cuando la HbA es de 0%, el fraccionamiento no separa HbCC de HbC/β0-talasemia y la diferencia recae en HbF, HbA2 y la confirmación molecular.

Genética molecular

La variante responsable se confirma con secuenciación de HBB. Cuando el patrón es compatible con enfermedad por HbC y hace falta distinguir HbCC de HbC/β-talasemia, el análisis de deleciones del complejo de beta globina por MLPA puede ser útil.

Referencias

  1. Bain BJ. Haemoglobinopathy Diagnosis. Wiley-Blackwell 2020;3. Edition.
  1. Busse B et al. Stufendiagnostik der Hämoglobinopathien. LaboratoriumsMedizin 2015;39(5):335-341.
  1. Kohne E. Hemoglobinopathies. Deutsches Ärzteblatt international 2011;108(31-32):532-540.
  1. Thomas L 2022 Labor und Diagnose. www.labor-und-diagnose-2020.de . Ausgabe 30.06.2022.
  1. Última actualización de la fuente: junio de 2026.