Hemoglobina E (HbE) | Biblioteca Diagnóstica

Panel diagnóstico

Estudio	Muestra	Prioridad en la fuente
Biometría hemática	Sangre con EDTA	Esencial
Fraccionamiento de hemoglobinas	Sangre con EDTA	Esencial
Perfil de hierro	Suero	Según la biometría hemática
Genética molecular	Sangre con EDTA, tubo adicional	Una vez

Panorama general

Los portadores heterocigotos suelen tener hipocromía discreta con hemoglobina normal o ligeramente baja. En homocigosis, la HbE puede causar anemia microcítica e hipocrómica. Cuando la HbE se combina con beta talasemia, el fenotipo puede ser mucho más grave y parecerse al de una beta talasemia mayor. La fuente también señala que la HbE es inestable y que algunas infecciones virales o algunos medicamentos pueden desencadenar hemólisis.

Diagnóstico

Biometría hemática

En heterocigosis es frecuente una hipocromía leve, con MCH cercana a 25 pg y hemoglobina normal o discretamente baja. En la enfermedad por HbE homocigota puede haber hemoglobina de 10–14 g/dL, eritrocitosis, MCH alrededor de 20 pg y MCV alrededor de 65 fL.

Si coexiste alfa talasemia, el patrón cambia y no siempre se reconoce con seguridad sólo con la biometría. La fuente indica que esta combinación llega a presentarse hasta en 30% de los casos de HbE en poblaciones de alta prevalencia, de modo que puede ser necesario el estudio molecular.

Perfil de hierro

Tanto en los portadores como en la enfermedad por HbE, el estado del hierro suele ser normal, salvo que coexista otra causa de deficiencia o de sobrecarga.

Fraccionamiento de hemoglobinas

En homocigosis, la HbE suele representar >95% de la hemoglobina, con HbA2 cercana a 2.5% y HbF <3%. En heterocigosis, la HbE suele corresponder a 25–35%; valores más bajos pueden sugerir alfa talasemia o deficiencia de hierro concomitante.

Figura que compara los tres estados de la hemoglobina E sobre los mismos ejes de laboratorio. Un encabezado común indica la variante HBB:c.79G>A, p.Glu27Lys, con identificador HbVar 277, y señala que además de cambiar la secuencia de la cadena beta activa un sitio de empalme adicional y reduce la expresión del alelo, lo que produce rasgos talasémicos. En la heterocigosis hay hipocromía leve, con MCH cercana a 25 picogramos y hemoglobina normal o discretamente baja, y la HbE representa de 25 a 35 por ciento; valores más bajos pueden sugerir alfa talasemia o deficiencia de hierro concomitante. En la homocigosis, o enfermedad por HbE, la hemoglobina es de 10 a 14 gramos por decilitro, hay eritrocitosis, la MCH ronda 20 picogramos y el MCV 65 femtolitros, con HbE mayor de 95 por ciento, HbA2 cercana a 2.5 por ciento y HbF menor de 3 por ciento. La columna de la combinación de HbE con beta talasemia no tiene cifras porque la fuente no las reporta, y sólo indica que el fenotipo puede ser mucho más grave y parecerse al de una beta talasemia mayor. Una franja transversal advierte que la coexistencia de alfa talasemia cambia el patrón, no siempre se reconoce con seguridad sólo con la biometría hemática y llega a presentarse hasta en 30 por ciento de los casos de HbE en poblaciones de alta prevalencia. Al pie, el perfil de hierro suele ser normal salvo otra causa de deficiencia o de sobrecarga, la secuenciación de HBB confirma la variante y la MLPA de deleciones del complejo beta distingue la homocigosis de la combinación con beta talasemia. — Los tres estados con HbE comparados sobre los mismos ejes de laboratorio. La fracción de HbE ordena el continuo, de 25–35% en la heterocigosis a más de 95% en la homocigosis; la coexistencia de alfa talasemia desvía el patrón hasta en 30% de los casos en poblaciones de alta prevalencia, y la combinación HbE/β-talasemia, sin cifras propias en la fuente, se separa de la homocigosis mediante MLPA de deleciones del complejo beta.

Genética molecular

La secuenciación de HBB confirma la variante c.79G>A, p.Glu27Lys. En la enfermedad por HbE, el estudio de deleciones del complejo beta por MLPA puede ayudar a distinguir una homocigosis de una combinación HbE/β-talasemia.

Referencias

Bain BJ. Haemoglobinopathy Diagnosis. Wiley-Blackwell 2020;3. Edition.

Busse B et al. Stufendiagnostik der Hämoglobinopathien. LaboratoriumsMedizin 2015;39(5):335-341.

Kohne E. Hemoglobinopathies. Deutsches Ärzteblatt international 2011;108(31-32):532-540.

Thomas L 2022 Labor und Diagnose. www.labor-und-diagnose-2020.de . Ausgabe 30.06.2022.

Última actualización de la fuente: junio de 2026.