Panel diagnóstico
| Estudio | Muestra | Prioridad según la fuente |
|---|---|---|
| Biometría hemática | 3 mL de sangre con EDTA | Esencial |
| Fraccionamiento de hemoglobinas | 3 mL de sangre con EDTA | Esencial |
| Perfil de hierro | 7.5 mL de suero | Esencial |
| Genética molecular | 7.5 mL de sangre con EDTA, tubo adicional | Una sola vez |
Manifestaciones clínicas
Las formas leves —talasemia mínima o menor— suelen ser asintomáticas y pueden expresarse sólo con microcitosis, hipocromía, eritrocitosis relativa y, en algunos casos, anemia discreta. Aunque por lo general no requieren tratamiento, identificarlas importa para el asesoramiento genético y la planeación reproductiva.
Las formas intermedia y mayor pueden ocasionar anemia hemolítica importante y requerir vigilancia y tratamiento especializados. La gravedad depende del tipo de talasemia y del desequilibrio en la producción de cadenas de globina.
Un punto clave es distinguir la talasemia de la deficiencia de hierro, porque ambas pueden ocasionar anemia microcítica e hipocrómica y, además, pueden coexistir en el mismo paciente.
Distribución
Las talasemias son especialmente frecuentes en personas con ascendencia de África, el Mediterráneo, Medio Oriente, el sur y el sudeste de Asia y otras zonas históricamente endémicas. Por la migración, hoy se diagnostican de manera habitual en prácticamente todas las regiones del mundo.
Los distintos tipos de talasemia pueden heredarse combinados entre sí o junto con hemoglobinas estructuralmente anormales, como HbS, HbE, HbD o HbC.
Causas y diagnóstico
La nomenclatura se basa en cuál cadena de globina tiene la síntesis disminuida o ausente y en la gravedad del fenotipo. Las formas más frecuentes son la alfa talasemia y la beta talasemia.
Las variantes genéticas o las alteraciones regulatorias reducen de manera parcial o total la producción de una cadena de globina. El desequilibrio que resulta entre las cadenas daña los precursores eritroides, vuelve ineficaz la eritropoyesis, provoca hemólisis de los eritrocitos maduros o combina estos mecanismos.
El diagnóstico se apoya en la integración de la biometría hemática, el fraccionamiento de hemoglobinas y los estudios moleculares, junto con la evaluación del estado del hierro para descartar o documentar una deficiencia concomitante.