Hemoglobina D-Punjab (HbD) | Biblioteca Diagnóstica

Panel diagnóstico

Estudio	Muestra	Prioridad según la fuente
Biometría hemática	Sangre con EDTA	Esencial
Fraccionamiento de hemoglobinas	Sangre con EDTA	Esencial
Perfil de hierro	Suero	Según la biometría hemática
Genética molecular	Sangre con EDTA, tubo adicional	Una sola vez

Panorama general

La HbD-Punjab es relativamente frecuente en la región de Punjab y puede encontrarse en otras poblaciones. Identificarla con precisión es importante, porque varias variantes que llevan el nombre de HbD tienen patrones electroforéticos parecidos, pero no comparten la misma relevancia clínica.

La heterocigosis simple suele cursar asintomática. La homocigosis, en algunos casos, se acompaña de anemia hemolítica leve. La combinación HbS/HbD-Punjab da un fenotipo falciforme por lo general menos intenso que el de la HbSS, aunque la expresión clínica puede variar.

Diagnóstico

Biometría hemática

Los portadores heterocigotos suelen tener una biometría hemática normal. En la homocigosis se ha descrito anemia hemolítica leve, hipocromía discreta, eritrocitosis y reticulocitosis. Para la HbS/HbD-Punjab, la fuente describe hemoglobina de 5–10 g/dL, reticulocitosis de 5–20% y, en algunos casos, macrocitosis.

Perfil de hierro

En los portadores, el perfil de hierro suele ser normal. En la homocigosis, la hemólisis puede acompañarse de aumento de la ferritina.

Fraccionamiento de hemoglobinas

En la heterocigosis, la HbD representa un poco menos de 50% de la hemoglobina total, junto con HbA y HbA2. Si coexiste una alfa talasemia, la proporción de HbD puede bajar. Como otras variantes HbD pueden migrar de manera parecida, para identificar la HbD-Punjab se requiere confirmar el hallazgo con un método independiente.

Genética molecular

La secuenciación de HBB con el hallazgo de c.364G>C, p.Glu122Gln confirma la HbD-Punjab. Cuando no se detecta HbA y la HbD representa >80%, la biometría hemática y el análisis de deleciones del complejo beta por MLPA ayudan a distinguir entre la homocigosis y una combinación HbD/β-talasemia.

Figura en tres tiempos sobre la hemoglobina D-Punjab. Una línea de entrada indica que la variante cobra especial importancia cuando coexiste con HbS, porque la heterocigosis compuesta HbS/HbD-Punjab puede ocasionar enfermedad de células falciformes. El primer tiempo es una banda de sospecha con un carril de migración esquemático, sin escala ni números, que advierte que varias variantes con el nombre de HbD tienen patrones electroforéticos parecidos sin compartir la misma relevancia clínica y que, como pueden migrar de manera parecida, para identificar la HbD-Punjab hace falta confirmar el hallazgo con un método independiente. El segundo tiempo es una compuerta de confirmación que atraviesa el ancho completo: la secuenciación de HBB con el hallazgo de c punto 364 G mayor que C, p punto Glu122Gln, identificador HbVar 509, confirma la HbD-Punjab, conocida también como HbD-Los Angeles. El tercer tiempo despliega cuatro estados sobre los mismos ejes de fraccionamiento de hemoglobinas, biometría hemática, perfil de hierro y expresión clínica. En la heterocigosis simple la HbD representa un poco menos de 50% del total, junto con HbA y HbA2, la biometría hemática es por lo general normal, el perfil de hierro suele ser normal y el cuadro suele cursar asintomático. En la homocigosis hay hipocromía discreta, eritrocitosis y reticulocitosis, la hemólisis puede acompañarse de aumento de la ferritina y en algunos casos aparece anemia hemolítica leve, sin cifras en la fuente. Un corchete une la homocigosis con la combinación de HbD y beta talasemia porque comparten el mismo patrón, sin HbA detectable y HbD de más de 80%, de modo que ahí el fraccionamiento no discrimina y la biometría hemática junto con el análisis de deleciones del complejo beta por MLPA ayudan a distinguir un estado del otro. La cuarta columna, separada por un filete, corresponde a la combinación HbS/HbD-Punjab, el único estado con cifras propias: hemoglobina de 5 a 10 gramos por decilitro, reticulocitosis de 5 a 20 por ciento y, en algunos casos, macrocitosis, con un fenotipo falciforme por lo general menos intenso que el de la HbSS, aunque la expresión clínica puede variar; la fuente no reporta fracciones para esta combinación. Una nota transversal sobre el renglón de fraccionamiento advierte que si coexiste una alfa talasemia la proporción de HbD puede bajar. — En la HbD-Punjab el fraccionamiento de hemoglobinas plantea la sospecha pero no cierra el diagnóstico, porque otras variantes llamadas HbD migran de manera parecida sin compartir la misma relevancia clínica: la confirmación exige secuenciar HBB y encontrar c.364G>C, p.Glu122Gln (HbVar ID 509). Ya confirmada, los cuatro estados se separan sobre los mismos ejes; la homocigosis y la combinación HbD/β-talasemia comparten un patrón sin HbA con HbD de más de 80% y se distinguen con biometría hemática y MLPA de deleciones del complejo beta, mientras que la HbS/HbD-Punjab es el único estado con cifras propias en la fuente.

Referencias

Bain BJ. Haemoglobinopathy Diagnosis. Wiley-Blackwell 2020;3. Edition.

Thomas L 2022 Labor und Diagnose. www.labor-und-diagnose-2020.de . Ausgabe 30.06.2022.

Última actualización de la fuente: junio de 2026.